Dvoje naučnika, kvantitativni sociolog Sem Treho (Sam Trejo) sa Prinstona i bioetičarka Dafni O. Marčenko (Daphne O. Martschenko) sa Stanforda, proveli su deset godina istražujući rastuću dilemu: brza ekspanzija direktnog komercijalnog genetičkog testiranja i poligenih skorova prevazilazi i naučno razumevanje i javnu debatu.

Poligeni skorovi (PGS) sumiraju sitne efekte hiljada varijacija DNK kako bi procenili verovatnoću da će osoba ispoljiti određenu osobinu, poput visine, rizika od dijabetesa tipa 2 ili čak „muzičkog talenta“. Za razliku od testova za pojedinačne gene koji vam govore da li nosite mutaciju za cističnu fibrozu, PGS su zasnovani na verovatnoći. Oni ne mogu garantovati da ćete biti visoki ili inteligentni; oni samo neznatno menjaju statističku šansu.

Zašto je uzbuđenje preuranjeno

Trenutno su ovi skorovi tek prosečnog kvaliteta. Njihova prediktivna moć naglo opada u sledećim slučajevima:

• Kada pokušate da predvidite više osobina istovremeno, na primer visinu i kognitivne sposobnosti.
• Kada se primene na ljude koji nisu evropskog porekla; pošto je većina istraživačkih grupa evropska, skorovi gube preciznost kod drugih populacija.
• Sama biologija je izuzetno zamršena, jer mnogi geni istovremeno utiču na više različitih osobina (pleiotropija).

Na primer, čak i savršen skor za visinu dodao bi samo oko 6 centimetara nečijem rastu, što je promena koja nikada nije zabeležena u stvarnim podacima. Taj mali genetički podsticaj lako biva zasenjen faktorima kao što su ishrana i fizička aktivnost tokom detinjstva.

Komercijalna ponuda i „mala vrata“ za selekciju embriona

Kompanije kao što je Genomic Prediction već godinama prodaju PGS za dijabetes, rak kože, visok krvni pritisak i druge parametre vezane za „blagostanje“. Kada je ista firma pokušala da plasira skorove za „idiopatski nizak rast“ i „intelektualne poteškoće“, povukla je te proizvode, navodeći kao razlog kontroverze, a ne naučnu nesigurnost.

Još ambicioznije su firme poput Herasight-a, koje tvrde da omogućavaju roditeljima odabir embriona na osnovu predviđene inteligencije. U zemljama gde je ova praksa nezakonita, poput Velike Britanije, Izraela i većeg dela Evrope, američke kompanije posluju u sivoj zoni. Saopštenja FDA iz 2024. godine sugerišu da se priprema regulacija, ali danas ovi testovi potpadaju pod istu kategoriju „nemedicinskih“ proizvoda kao i dodaci ishrani, čime izbegavaju strogi nadzor.

Potencijalne društvene posledice

Čak i blago usmeravanje ka embrionu sa nižim rizikom od srčanih bolesti smanjuje rizik pojedinca za manje od jedan odsto, što je zanemarljiv dobitak u poređenju sa jednostavnim promenama životnog stila. Ipak, cena takvog skrininga je često nedostižna za većinu porodica, što dodatno pojačava postojeće nejednakosti.

Budući da selekcija embriona oblikuje čitavo potomstvo, autori upozoravaju na pojavu novog sloja „genetički optimizovanih“ pojedinaca čije porodice mogu sebi priuštiti filtriranje osobina kroz generacije. To bi moglo da ugrozi genetičku raznolikost, smanji izloženost različitim perspektivama i produbi društvenu stratifikaciju.

Regulativa i svest javnosti

Nedavne ankete pokazuju da je sve više ljudi svesno postojanja komercijalnih genetičkih testova, ali i dalje postoje velike razlike u tome ko ih zapravo koristi (vidi sažetak na PubMed-u). Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma (NHGRI) napominje da su okviri za procenu kliničke upotrebne vrednosti još uvek u fazi izrade (vidi NHGRI stranicu o politici).

Američki zakon trenutno postavlja FDA na čelo nadzora, dok se Federalna trgovinska komisija (FTC) bavi pitanjima zaštite potrošača (vidi NCBI Bookshelf). Ipak, regulatorna slika je nepotpuna, jer se isti test često različito klasifikuje u zavisnosti od toga da li ga je naručio lekar ili sam potrošač.

Put pred nama

I Treho i Marčenko ističu da nam je neophodna hitna edukacija o genetici. Većina ljudi i dalje posmatra osobine kroz jednostavne Mendelove principe (dominantno naspram recesivnog), dok su stvarne ljudske karakteristike rezultat bezbroj sitnih genetičkih doprinosa u stalnoj interakciji sa okruženjem.

Ako donosioci odluka pooštre nadzor, zahtevaju transparentne studije validacije i osiguraju pravičan pristup, poligeni skorovi bi mogli odgovorno ispuniti svoj potencijal. Do tada, nekontrolisani rast tržišta preti da naučnu radoznalost pretvori u komercijalni hazard koji produbljuje društvene podele.